Schinzel-Giedion-Syndrom
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Fehlbildungen des Skeletts sowie genitale und kardiale Anomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal