Zespół Schinzela i Giediona
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się specyficzną dysmorfią twarzy, wodonerczem, znacznym opóźnieniem rozwoju, typowymi wadami układu szkieletowego oraz narządów płciowych i serca.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal