Syndrome de Schinzel-Giedion
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Définition
Le syndrome de Schinzel-Giedion (SGS) est un syndrome de dysplasie ectodermique principalement caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques, ainsi que des anomalies cardiaques et des voies génitales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal