Sindrome di Schinzel-Giedion
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Definizione
La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche tipiche, anomalie genitali e cardiopatie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal