Syndroom van Schinzel-Giedion
ORPHA:798· ICD-10 Q87.0· Schinzel-Giedion syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door een typische faciale dysmorfie, hydronefrose, ernstige ontwikkelingsachterstand, typische malformaties van skelet, en anomalieën van genitaliën en hart.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal