Легка гіперфенілаланінемія
ORPHA:79651· ICD-10 E70.1· Mild hyperphenylalaninemia
Визначення(English summary)
A rare form of phenylketonuria, an inborn error of amino acid metabolism, characterized by blood phenylalanine (Phe) concentrations of 120-600 micromol/L with or without clinical manifestations of impaired cognitive function, and behavioral and developmental disorders.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal