Hyperphenylalaninämie, milde
ORPHA:79651· ICD-10 E70.1· Mild hyperphenylalaninemia
Definition
Eine seltene Form der Phenylketonurie, einer angeborenen Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen im Blut von 120-600 Mikromol/L mit oder ohne klinische Manifestationen von kognitiver Beeinträchtigung, Verhaltens- und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal