Iperfenilalaninemia lieve

Definizione

Si tratta di una forma rara di fenilchetonuria, un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da concentrazioni di fenilalanina (Phe) nel sangue di 120-600 micromol/L, con o senza compromissione della funzione cognitiva ed anomalie comportamentali e dello sviluppo.