Hiperfenilalaninemia leve
ORPHA:79651· ICD-10 E70.1· Mild hyperphenylalaninemia
Definición
Es una forma poco frecuente de fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizado por concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de 120-600 micromol/L con o sin manifestaciones clínicas de afectación de la función cognitiva o trastornos de conducta o del desarrollo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal