Hiperfenilalaninemia ligeira
ORPHA:79651· ICD-10 E70.1· Mild hyperphenylalaninemia
Definição
A Hiperfenilalaninemia leve (HPA) é uma forma rara de fenilcetonúria (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo dos aminoácidos, caracterizada por sintomas leves de HPA.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal