Hyperphénylalaninémie modérée
ORPHA:79651· ICD-10 E70.1· Mild hyperphenylalaninemia
Définition
Forme rare de phénylcétonurie, une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des taux sanguins de phénylalanine (Phe) compris entre 120 et 600 micromole/L accompagnée ou pas de signes cliniques d'une altération de la fonction cognitive et de troubles du comportement et du développement.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal