Межовий бульозний епідермоліз з атрезією пілоруса
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Визначення(English summary)
A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized blistering at birth and congenital atresia of the pylorus and rarely of other portions of the gastrointestinal tract.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal