Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Définition
Forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisée par des cloques généralisées à la naissance et une atrésie congénitale du pylore affectant rarement d'autres parties du tractus gastro-intestinal.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal