Junctionele epidermolysis bullosa met pylorusatresie
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Definitie
Een ernstige vorm van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming bij de geboorte en congenitale atresie van pylorus en in zeldzame gevallen andere delen van maag-darmstelsel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal