Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Definición
Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas al nacer y atresia congénita del píloro y, excepcionalmente, de otras porciones del tracto digestivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal