Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Definizione
L'epidermolisi bollosa giunzionale con atresia del piloro è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB; si veda questo termine), caratterizzato dalla formazione di vescicole generalizzate alla nascita e dall'atresia congenita del piloro e, raramente, di altre parti del tratto gastrointestinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal