Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Definition
Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal