Epidermólise bolhosa juncional com atrésia do piloro
ORPHA:79403· ICD-10 Q81.8· Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
Definição
Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas generalizadas ao nascimento e atrésia congénita do piloro e raramente de outras regiões do trato gastrointestinal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal