Помірний генералізований межовий бульозний епідермоліз
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Визначення(English summary)
A form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by generalized skin blistering, atrophic scarring, nail dystrophy or nail absence, and enamel hypoplasia, with extracutaneous involvement.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal