Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Definition
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal