Intermediaire gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Definitie
Een vorm van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde blaarvorming op huid, atrofische littekenvorming, nageldystrofie of afwezigheid van nagels, en hypoplasie van tandglazuur, met extracutane betrokkenheid.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal