Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Définition
Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) caractérisée par la formation généralisée de bulles, de cicatrices atrophiques, une dystrophie des ongles, voire une onychomadèse, et une hypoplasie de l'émail et une atteinte extracutanée.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal