Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Definición
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas generalizadas en la piel, cicatrización atrófica, distrofia ungueal o ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal