Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia
ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa
Definizione
L'epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata tipo non-Herlitz è una forma di epidermolisi bollosa guinzionale tipo non-Herlitz (JEB-nH; si veda questo termine), caratterizzata dalla formazione di vescicole cutanee generalizzate, cicatrici atrofiche, distrofia ungueale/assenza delle unghie, ipoplasia dello smalto, interessamento extracutaneo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal