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Epidermólise bolhosa junctional generalizada intermédia

ORPHA:79402· ICD-10 Q81.8· Intermediate generalized junctional epidermolysis bullosa

Definição

Forma de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas cutâneas generalizadas, cicatrizes atróficas, distrofia ungueal ou ausência ungueal e hipoplasia do esmalte, com envolvimento extracutâneo.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal