MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Définition
Maladie rare affectant plusieurs voies de glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur, des crises convulsives, un retard de croissance, une cardiomyopathie et des anomalies cutanées à type d'ichtyose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal