MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Definicja
Rzadkie zaburzenie wieloszlakowej glikozylacji, charakteryzujące się opóźnieniem psychoruchowym, drgawkami, brakiem prawidłowego rozwoju, kardiomiopatią i anomaliami skórnymi przypominającymi rybią łuskę.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal