MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Definition
Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Gedeihstörung, Kardiomyopathie und ichthyoseähnliche Hautanomalien gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal