MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Definitie
Een zeldzame stoornis van meerdere glycosyleringsroutes, gekenmerkt door psychomotorische achterstand, insulten, niet-gedijen, cardiomyopathie, en op ichthyosis gelijkende cutane anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal