MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Definição
Doença rara da glicosilação de múltiplas vias caracterizado por atraso psicomotor, convulsões, atraso de crescimento, cardiomiopatia e anomalias cutâneas semelhantes à ictiose.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal