MPDU1-CDG
ORPHA:79323· ICD-10 E77.8
Definición
Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples vías de glicosilación caracterizado por retraso psicomotor, crisis epilépticas, retraso del crecimiento, miocardiopatía y anomalías cutáneas similares a la ictiosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal