Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Визначення(English summary)
cblD type methylmalonic acidemia with homocystinuria is a form of methylmalonic acidemia with homocystinuria (see this term), an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by variable biochemical, neurological and hematological manifestations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages