Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD

Definitie

cblD-type methylmalonacidurie met homocystinurie is een vorm van methylmalonacidurie met homocystinurie (zie deze term), een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme gekenmerkt door variabele biochemische, neurologische en hematologische manifestaties.