Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Definição
Acidemia metilmalónica com homocistinúria cblD é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato no metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages