Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Definizione
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblD è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da segni biochimici, neurologici ed ematologici di entità variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages