Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Definition
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ cblD ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages