Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
ORPHA:79283· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD
Definición
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos bioquímicos, neurológicos y hematológicos variables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages