Аутосомна еритропоетична протопорфірія
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Визначення(English summary)
A rare hereditary disorder of the heme metabolic pathway characterized by accumulation of protoporphyrin in blood, erythrocytes and tissues, with photosensitive skin manifestations.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal