Autosomale erytropoëtische protoporfyrie
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Definitie
Een zeldzame hereditaire aandoening van de metabole signaalweg van heem, gekenmerkt door accumulatie van protoporfyrine in bloed, erytrocyten en weefsels, met manifestaties van lichtgevoelige huid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal