Protoporfiria eritropoietica autosomica
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Definizione
La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una malattia ereditaria del metabolismo dell'eme, caratterizzata dall'accumulo di protoporfirina nel sangue, negli eritrociti e nei tessuti e da sintomi cutanei di fotosensibilità.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal