Protoporfiria eritropoyética autosómica
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Definición
Es un trastorno hereditario poco frecuente de la vía metabólica del hemo caracterizado por el acúmulo de protoporfirina en la sangre, en los eritrocitos y en los tejidos, con manifestaciones de fotosensibilidad cutánea.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal