Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Définition
Maladie héréditaire rare de la voie métabolique de l'hème caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal