Protoporfiria eritropoiética autossómica
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Definição
Doença hereditária rara da via metabólica do heme, caracterizada pela acumulação de protoporfirina no sangue, eritrócitos e tecidos, com manifestações cutâneas fotossensíveis.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal