Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form
ORPHA:79278· ICD-10 E80.0· Autosomal erythropoietic protoporphyria
Definition
Eine seltene hereditäre Störung des Häm-Stoffwechselwegs, die durch eine Anreicherung von Protoporphyrin im Blut, in den Erythrozyten und im Gewebe sowie durch lichtempfindliche Hauterscheinungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal