Дефіцит глікогену внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази, тип Ia
ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Визначення(English summary)
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency (see this term).
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal