Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A
ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Definição
A glicogenose por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo a (G6P), ou doença de armazenamento de glicogénio (GSD) tipo 1a, é um tipo de glicogenose por deficiência de G6P (ver este termo).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal