Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a
ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Definizione
La glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) tipo a, o malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 1a, è un tipo di glicogenosi da deficit di G6P (si veda questo termine).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal