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Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia

ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

Définition

La glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (G6P) type a, ou glycogénose de type 1a, est un type de glycogénose par déficit en G6P.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal