Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia
ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) type 1a, of glycogenose door glucose-6-fosfatase (G6P)-deficiëntie type a, is een type glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal