Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia
ORPHA:79258· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Definición
La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo a, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1a, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal